I genomsnitt orsakas fem till tio procent av all cancer av genetiska mutationer som ärvs från förälder till barn. Att upptäcka cancer tidigt är i många fall avgörande för en framgångsrik behandling. I familjer där flera individer har eller har haft cancer kan genetiska tester identifiera om det finns genetiska anlag för olika typer av cancer hos en eller flera av familjemedlemmarna. Det kan i sin tur hjälpa till att förebygga eller upptäcka sjukdomen tidigt.
Många ärftlighetsutredningar i vården börjar med en cancerdiagnos, antingen hos individen själv eller hos en familjemedlem. Med bredare testning ökar möjligheterna att identifiera fler personer med en ärftlig risk att utveckla cancer och därmed förebygga cancer hos friska individer, säger Anna Hellquist, genetisk vägledare på iCellate, ett medicintekniskt bolag som utvecklar produkter inom cancerdiagnostik och individanpassade behandlingsförslag.
Anna Hellquist, PhD
Genetisk vägledare, iCellate
Foto: iCellate
Kartlägger hittills oupptäckt ärftlig risk för cancer
– Det är viktigt att öka allmänhetens kännedom om möjligheten att genomföra tester för ärftlig cancer, vilka redan idag görs inom sjukvården. Familjen måste uppfylla ett antal kriterier för att få göra en ärftlighetsutredning, som att någon insjuknat i cancer i ung ålder.
Vår ambition är att tillgängliggöra den här typen av genetiska tester till fler, vilket innebär att man kan identifiera fler som bär på mutationer som ökar risken för att utveckla cancer. Det möjliggör kartläggning av mutationer i familjer som inte uppfyller vårdens kriterier, som vid ärftlig bröstcancer i en släkt som domineras av män, säger Anna Hellquist. Endast hälften av familjerna med en mutation i genen BRCA1 uppfyller vårdens kriterier för ärftlighetsutredning.
Bristfällig kunskap om de kliniska tecken på ärftlig cancer, både hos privatpersoner och hos vården, leder till att endast en andel av de som faktiskt uppfyller kriterierna blir remitterade för utredning.
– Det är viktigt att utbilda sjukvården, och privatpersoner, kring vikten av att genomföra ärftlighetsutredningar i förebyggande syfte, säger Anna Hellquist.
Individer med mutationer i vissa specifika gener har en mycket kraftigt förhöjd risk att utveckla cancer. Denna risk kan minimeras genom förebyggande operationer. I de fall där förebyggande operationer inte är möjliga, eller något som individen önskar, rekommenderas kontrollprogram för att kunna identifiera och börja behandla eventuell cancer på ett så tidigt stadium som möjligt.