Under 2020 insjuknade närmare 63 000 individer i cancer, varav mellan 3 300 och 6 600 kan ha haft en ärftlig orsak. Majoriteten av dessa individer kommer aldrig att utredas för ärftlig cancer.
Hos män är prostatacancer den vanligaste cancerformen och av de ca 9 000 män som drabbades av prostatacancer, kan mellan 450 och 1350 män bära på en ärftlig mutation. Hos kvinnor är bröstcancer vanligast och hos mellan 150 och 375 av de ca 7 500 kvinnorna som drabbades av bröstcancer kan en ärftlig mutation i BRCA1 eller BRCA2 ha varit orsaken.
Anna Hellquist, PhD
Genetisk vägledare
iCellate
Foto: iCellate
Varför är så många bärare oidentifierade?
För att erbjudas genetisk testning inom sjukvården måste individen, eller släkten, uppfylla ett antal kriterier. Det kan vara att individen själv insjuknat i cancer i ung ålder eller att hen har en eller flera släktingar som drabbats av samma eller relaterade cancerformer. Till exempel kan fall av prostata-, bröst- och äggstockscancer i samma släkt tyda på ärftlig bröst- och äggstockscancer medan livmoder-, äggstocks- och tjock- och ändtarmscancer i samma släkt tyder på Lynch syndrom. För det andra måste dessa familjer identifieras, vilket kräver kunskap om de kriterier som kvalificerar dem för genetisk testning. För det tredje är det långt ifrån alla bärare som uppfyller dessa kriterier.
Vad är fördelen med att veta att man bär på en ärftlig mutation?
Att veta om att man bär på en ärftlig mutation kan ha flera fördelar. För en man med prostatacancer kan det ha betydelse för behandling. Friska män som bär på en mutation i BRCA2-genen rekommenderas att börja med PSA-prov redan vid 40 års ålder. Samma mutation hos en frisk kvinnlig släkting ökar risken för bröst- och äggstockscancer, som kan förebyggas genom att operera bort de vävnader där cancer uppstår. När det inte är möjligt att förebygga en cancer erbjuds bärare kontrollprogram med syfte att upptäcka cancer i ett tidigt stadium.
För att fler bärare skall få möjlighet till prevention eller tidig upptäckt måste fler individer testas.