Rätt vård till rätt patient är målet för GMS

Att kunna ge rätt behandling till rätt person är något som lönar sig på många sätt, både genom minskat lidande och sparade kostnader åt samhället. Nu satsas det nationellt på helgenomsekvensering som ökar kunskapen om våra gener.

Den 12 december 2019 presenterade regeringen en nationell strategi för life science där begreppet precisionsmedicin nämns som en framgångsfaktor för en bibehållen och effektiv välfärd även i framtiden. En viktig del inom precisionsmedicin är kunskapen om våra geners byggstenar, nämligen vårt DNA. Det är det senaste decenniets framsteg och utveckling inom bland annat genteknik och bioinformatik som gör det möjligt att idag ens skriva om skräddarsydd vård i en nationell strategi. En av de viktiga teknikerna är gensekvensering. Tekniken gör det möjligt att på mycket kort tid analysera hela eller delar av arvsmassan hos en människa, och då framförallt i de celler som är sjuka.

Nationell satsning för individanpassad vård

Genom Genomic Medicine Sweden, GMS, pågår idag en nationell satsning där syftet är att fler patienter i Sverige ska få tillgång till modern gensekvenseringsteknik för bättre diagnostik och därmed möjliggöra individanpassad vård. I och med satsningen har regionala center för genomisk medicin etablerats men också arbetspaket för att skapa en infrastruktur med nationella standarder för insamling, lagring och analys av data.

Dessutom pågår arbete med att kartlägga arvsmassan hos olika typer av sjuka celler. Inom cancersjukdomar är fokus barncancer, hematologi och solida tumörer. För barncancer och hematologiska sjukdomar är målsättningen så kallade helgenomsekvensering, det vill säga analys av hela genuppsättningen. För solida tumörer är helgenomsekvensering ett mål längre fram i tiden, men där man idag startar med en bred panel med över 500 gener.

Effektivare provtagning för solida tumörer

Även om helgenomsekvensering för solida tumörer ligger längre fram i tiden, tar vården stora steg när det 50-tal gener som idag rutinmässigt undersöks vid till exempel lungcancer utökas till en panel med över det tiodubbla, berättar Anders Edsjö, överläkare på Skånes universitetssjukhus. 

Det långsiktiga målet är en heltäckande molekylär karakterisering även för solida tumörer men bara genom att utöka panelen till drygt 500 gener ger det vården ny, värdefull information och utökade möjligheter för patienter till både redan godkänd behandling och inkludering till studier.

Ytterligare framtida möjligheter

Ytterligare en spännande potential för framtiden är att hitta tumörförändringar i blodprover. Analyserna finns redan idag i klinisk rutin för avgränsade frågeställningar men målet är alltså att blodprov i större omfattning än idag ska komplettera tumörtestning.

Ett av arbetspaketen för solida tumörer utvecklar rutiner för sådan provtagning, rutiner som också ska införas över hela landet.

– Solida tumörer är kaotiskt uppbyggda jämfört med andra cancertyper och det kan ställa till problem vid testning av vävnadsprov, ett ingrepp som ju även kan innebära en risk för den enskilda patienten. Att i högre grad komplettera med blodprover skulle vara en vinst för såväl vården som enskilda patienter, berättar Anders Edsjö.

Nya insikter inom hematologi

– En av de insikter som utökad kunskap om cancercellernas gener medfört är att inte alla blodcancerfall uppstår genom plötsliga mutationer, utan att ärftliga faktorer kan spela roll, berättar Lucia Cavelier, forskare vid Institutionen för immunologi, genetik och patologi på Uppsala universitet.

Hematologiska sjukdomar, eller blodcancer, är en av de främsta dödsorsakerna inom cancer i Sverige idag. Cancern uppstår genom mutationer i de blodbildande cellerna och det är ofta samma sorts genetiska förändringar som uppstår för varje specifik cancertyp. Även om genetiska analyser använts länge inom blodcancerdiagnostik har de inriktats mot specifika gener i cancercellerna.

– En ökad kunskap om olika ärftlighetsfaktorer ger ökade möjligheter att undersöka hela familjers riskdisposition. Vården skulle alltså kunna agera proaktivt hos familjer med cancer predisposition om en av medlemmarna drabbas av cancer, säger Lucia Cavelier.

Större kunskap inom barncancer

För barncancer ser utmaningarna lite annorlunda ut jämfört med den cancer som vuxna drabbas av. Insjuknande i barncancer är inte sällan dramatiskt, ett barn kan gå från friskt till mycket sjukt på kort tid, vilket ställer höga krav på akut diagnostik, en möjlighet som den effektiva helgenomsekvenseringstekniken erbjuder.

– Tack vare att barn klarar tuffa och intensiva behandlingar är det redan idag större chans till överlevnad för barn som drabbas av cancer jämfört med vuxna. Genom att mer detaljerat bestämma arvsmassan i både cancercellerna och normala celler hos de barn som insjuknar kan vi ge en behandling som är mer individanpassad. Vi hoppas på så vis både kunna rädda fler liv och minska biverkningar av behandlingen, förklarar David Gisselsson Nord, överläkare och professor på Lunds universitet.

Vill se större användning inom den dagliga cancervården

Gensekvensering är idag en beprövad, effektiv teknik och målet med de pilotprojekt som nu bedrivs genom GMS är att den i ännu högre grad ska kunna användas runt om på landets kliniker, och i den dagliga cancervården.

– Nu jobbar vi samordnat för att fler patienter ska få ta del av den potential som framstegen inom gensekvensering medfört. Målet är en bättre och mer jämställd vård för de som någon gång drabbas av cancer, avslutar Anders Edsjö.