Start » Forskning » Genomisk profilering- en framtida grundpelare inom diagnostik
Forskning

Genomisk profilering- en framtida grundpelare inom diagnostik

Foto: Unsplash
I samarbete med: Roche Foundation Medicine
Foto: Unsplash
I samarbete med: Roche Foundation Medicine

Genomisk profilering möjliggör för en större precision i behandlingsvalet. Resultatet är att patienterna får en adekvat behandling och kostnaderna för samhället minskar. Men vi måste bli bättre på att knyta ihop teknik- och kunskapsutvecklingen.

Genomisk profilering är ett sätt att kartlägga egenskaper i tumörvävnad eller i blod som speglar tumörvävnad. Man letar efter olika genetiska förändringar i tumören som kan vara vägledande när det gäller att välja behandling.

Nils Wilking

MD PhD Associate professor/Docent, Karolinska Institutet

Foto: Privat

– Informationen kan man använda till att välja vissa läkemedel, men också till att välja bort vissa läkemedel. En mutation eller icke-mutation kan visa om patientens tumörsjukdom inte är känslig för en tänkt behandling, förklarar Nils Wilking, docent och specialist inom onkologi vid Karolinska Institutet.

Värdet för patienten

För patientens del betyder genomisk profilering att man antingen kan hitta en behandling som man vet kommer att ha en god effekt, eller undvika att ge en behandling som har väldigt liten möjlighet att ge god effekt.

– Cancerbehandlingar är ofta väldigt tuffa med många biverkningar och bieffekter. Att med större säkerhet veta om behandlingen har effekt eller inte är värdefullt för patienten. I de fall där man tror att effekten kan vara ganska stor kan det många gånger vara enklare för patienten att stå ut med biverkningar.

Många cancerbehandlingar är väldigt kostsamma, speciell de nya behandlingarna.

– Behandlingar medför stora kostnader, därför är det viktigt att samhället betalar ett rimligt pris för dessa. Framförallt ska vi inte lägga stora pengar på behandlingar som har väldigt låg möjlighet att ge effekt.

Tolkningssidan halkar efter

Det finns behov av både en teknisk- och en kunskapsutveckling. Man behöver knyta ihop den stora mängden data man får från en analys med den kunskap som redan finns, och sedan komma ut med praktiska råd och anvisningar till behandlande läkare.

– Analyserar man 450 olika gener får man ett väldigt komplext svar. Läkaren ifråga behöver hjälpmedel för att kunna tolka analysen.

Den tekniska sidan har inte gått hand i hand med tolkningssidan. I Sverige har vi varit alldeles för avvaktande och långsamma med att inse värdet med denna teknik.

– Min uppfattning är att det saknas koppling till den kliniska vardagen. Vi har inte de rätta instrumenten på plats, men det finns andra alternativ från andra kommersiella aktörer som till exempel Foundation One.

Ett bashjälpmedel

Analyserna kommer inte att betyda att behandlingsresultaten för alla tumörformer kommer att ändras dramatiskt över en natt.

– Jag tror att den här tekniken kommer att bli en grundpelare inom diagnostik och på så vis ett förbättrat terapival för patienter.

Nästa artikel